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Alkaptonurie

Informationen zur Erbkrankheit "Alkaptonurie"

Alkaptonurie ist eine seltene Erbkrankheit, bei der ein Defekt oder Mangel eines Enzyms zu einer vermehrten Ansammlung eines Abbauproduktes des Aminosäurestoffwechsels im Körper führt.

Bei Aufstauen von Abbauprodukten im Aminosäurestoffwechsel kommt es zu einer Kristallablagerung in den Gelenken. Dieses führt zu gichtähnlichen Beschwerden. Die Knorpelmasse verfärbt sich schwarz. Auch in der Lederhaut des Auges kann es zu schwarzen Flecken kommen. Im weiteren Verlauf der Krankheit kommt es zu einer Verkalkung der Aortenklappe und zu Nierensteinen. Der Urin färbt sich durch Zugabe von Basen schwarz, welches die Diagnostik ermöglicht. Heilbar ist Alkaptonurie nicht.


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