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Erythropoetische Protoporphyrie

Informationen zur Erbkrankheit "Erythropoetische Protoporphyrie"

Die Erythropoetische Protoporphyrie ist eine vererbbare Stoffwechselstörung. Sie beruht auf einem Gendefekt, der sich auf die Blutbildung auswirkt.

Die Krankheit ist gekennzeichnet durch eine schmerzhafte Sonnenlichtempfindlichkeit und wird fälschlicherweise als Sonnenallergie gedeutet. Bei manchen Menschen beginnt die Haut nach wenigen Minuten der Sonneneinstrahlung zu jucken, zu brennen, zu kribbeln. Manche Menschen können auch einige Stunden Sonnenlicht ertragen, die Toleranz ist individuell. In ganz extremen Fällen wird nicht einmal künstliches Licht vertragen. Es treten nach Lichteinwirkung ödematöse Schwellungen der Haut auf, die oft begleitet sind von einer tiefroten Verfärbung der Haut. Durch die Abbauprodukte des Stoffwechsels ist eine Leberbeteiligung sehr häufig. Es gibt einige Betroffene, bei denen es zu einer Leberzirrose kommt. Begleitet ist die Krankheit auch häufiger von Gallensteinen.

Eine wirkliche Therapie gibt es nicht. Es bleibt den Betroffenen nur die richtige Vorbeugung, sprich Vermeidung von direkter Sonnenbestrahlung auf nicht bedeckte Hautarreale und dem Tragen von UV-Licht undurchlässigen Textilien.


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