Joubert-Syndrom

Informationen zur Erbkrankheit "Joubert-Syndrom"

Bei der Erbkrankheit Joubert-Syndrom handelt es sich um eine zentralnervöse Entwicklungsbesonderheit einer Genmutation. Gerade bei Jungen treten an der Netzhaut des Auges Fehlbildungen auf. In der Kleinhirnregion fehlen Teile oder sie sind unterentwickelt. Darüber hinaus besteht eine Unterentwicklung des Vermis und Strukturen im Kleinhirn. Bereits in der Schwangerschaft, ist das Joubert-Syndrom nachweisbar.

Es kann zu Atemaussetzer oder zu einem Atemstillstand kommen. Zu den weiteren Symptomen kommt es zu Bewegungsstörungen oder zu Muskelzuckungen. Weitere Symptome können ein kleiner Kopf sein und es können sich Tumore auf der Zunge bilden.

Wenn beide Elternteile eine genetische Besonderheit aufweisen, kann dies auf das Kind übertragen werden, wobei beide Geschlechter gleichermaßen betroffen sein können.

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