Phenylketonurie

Informationen zur Erbkrankheit "Phenylketonurie"

Ein angeborener Enzymdefekt führt dazu, dass sich die Aminosäure Phenylatanin und seine Abbauprodukte im Körper anreichern und das Nervensystem schädigen. Am Anfang verläuft die Erkrankung symptomarm, auch wenn schon Schäden verursacht wurden. Langfristig kommt es zu einer schweren geistigen Behinderung (IQ<30), außerdem treten Krampfanfälle auf.

Da die Pigmentierung durch einen Mangel an Melanin vermindert ist, haben die Kinder häufig blaue oder auch rote Augen und sehr helle Haut. Mit einer Häufigkeit von 1:8000 zählt die Phenylketonurie zu den häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Seit den 60er Jahren wird bei Neugeborenen ein einfacher Bluttest gemacht und durch eine konsequente spezielle Diät verläuft die Entwicklung der Kinder annähernd normal.

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