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Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom

Informationen zur Erbkrankheit "Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom"

Bei dieser sehr seltenen Erbkrankheit tritt ein Defekt auf einem sogenannten "Tumorsuppressor-Gen" auf. Dieses sorgt normalerweise dafür, dass das Wachstum überflüssiger Zellen unterdrückt wird. Fällt es aus, könnte es zu einem Überschuss an Gewebe kommen. Gewisse Umstände lassen einen Rückschluss zu, ob dieser Gendefekt vorliegen könnte.

Zum Beispiel eine allgemeine Verzögerung in der Entwicklung, eine außerordentliche Kopfgröße und das vermehrte Auftreten von gutartigen Fettgeschwulsten (Lipome) und gutartigen Gefäßneubildungen, sogenannten Hämangiomen. Von diesem Syndrom betroffene Patienten erkranken deutlich öfter an Schilddrüsen- oder Darmkrebs ( Frauen auch an Brustkrebs). Sie sollten deshalb frühzeitig und regelmäßig an Vorsorgeuntersuchungen teilnehmen.


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