Achondroplasie

Informationen zur Erbkrankheit "Achondroplasie"

Allgemeine Informationen

Die Achondroplasie ist eine seltene genetische Erbkrankheit, die zu den Skelettdysplasien gehört. Sie ist die häufigste Form der Kleinwuchs-Erbkrankheiten und wird durch Mutationen im FGFR3-Gen verursacht. Menschen mit Achondroplasie haben charakteristische körperliche Merkmale und Einschränkungen des Knochenwachstums.

Ursachen und Symptome

Die Achondroplasie wird durch eine autosomal-dominante Vererbung verursacht, was bedeutet, dass ein betroffenes Elternteil das mutierte Gen an sein Kind weitergeben kann. Zu den Symptomen gehören kurze Gliedmaßen, ein vergrößterter Kopf im Verhältnis zum Körper, eine ausgeprägte Lordose (Krümmung der Wirbelsäule) und häufiger Muskelschwund.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose der Achondroplasie erfolgt in der Regel nach der Geburt aufgrund der körperlichen Merkmale. Eine molekulargenetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen. Es gibt keine spezifische Behandlung, die die Ursache der Erkrankung beheben kann. Die medizinische Betreuung zielt darauf ab, Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Lebensqualität und Unterstützung

Menschen mit Achondroplasie können ein erfülltes Leben führen, wenn ihre Bedürfnisse berücksichtigt werden. Eine multidisziplinäre Betreuung durch Ärzte, Physiotherapeuten und Psychologen kann hilfreich sein. Es gibt auch Selbsthilfegruppen und Organisationen, die Unterstützung bieten und Informationen teilen.

Quellen:

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