Norrie-Syndrom

Informationen zur Erbkrankheit "Norrie-Syndrom"

Das Norrie- Syndrom bezeichnet eine seltene Störung der Augenentwicklung. Charakteristisch für diese Krankheit können angeborene Blindheit oder eine Netzhautablösung, Trübung der Hornhaut, der Linse oder des Glaskörpers. Bis auf sehr wenige Ausnahmen tritt das Norrie- Syndrom nur beim männlichen Geschlecht auf.

Eine weitere Form des Krankheitsverlaufs kann eine fortschreitende Schwerhörigkeit sein, diese tritt in den meisten Fällen im Schulalter auf. Bei zahlreichen Erkrankten kann es beim Norrie- Syndrom zu Verhaltensauffälligkeiten und einer Intelligenzverminderung kommen, jedoch ist bisher noch nicht geklärt ob dieses Folgeerscheinungen sind oder eigenständige Symptome der Krankheit.

Hervorgerufen wird diese Erbkrankheit durch eine Genmutation der X- Chromosomen.

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