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Septische Granulomatose

Informationen zur Erbkrankheit "Septische Granulomatose"

Allgemeine Informationen

Die septische Granulomatose (CGD) ist eine seltene genetische Erkrankung des Immunsystems, die zu schweren Infektionen führt. Bei CGD-Patienten funktioniert das Immunsystem nicht richtig, was sie anfällig für bakterielle und pilzbedingte Infektionen macht. Die Erkrankung wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für die Bildung von reaktiven Sauerstoffverbindungen in Immunzellen verantwortlich sind.

Ursachen und Symptome

CGD ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die meist in der Kindheit erkannt wird. Zu den Symptomen gehören wiederkehrende und schwere Infektionen, insbesondere durch Bakterien und Pilze, die normalerweise leicht vom Immunsystem bekämpft werden können. Andere Anzeichen können Abszesse, Lungeninfektionen, Fieber und Schwellungen der Lymphknoten sein.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose von CGD erfolgt in der Regel durch genetische Tests, Bluttests und Analyse der Immunfunktion. Die Behandlung umfasst die Verabreichung von Antibiotika und Antimykotika, um Infektionen zu behandeln. In einigen Fällen kann eine Knochenmarktransplantation oder Gentherapie in Erwägung gezogen werden.

Lebensqualität und Unterstützung

Das Leben mit CGD erfordert eine sorgfältige Überwachung und Management der Infektionen. Es ist wichtig, eng mit Ärzten und Spezialisten zusammenzuarbeiten, um die Gesundheit zu erhalten. Es gibt auch Selbsthilfegruppen und Organisationen, die Unterstützung bieten und Informationen teilen.

Quellen:

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