Sichelzellenanämie

Informationen zur Erbkrankheit "Sichelzellenanämie"

Allgemeine Informationen

Die Sichelzellenanämie ist eine erbliche Bluterkrankung, die das Hämoglobin betrifft, ein Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Diese Krankheit verursacht eine Verformung der roten Blutkörperchen zu einer ungewöhnlichen Sichelform und beeinträchtigt deren Fähigkeit, Sauerstoff effizient zu transportieren. Sichelzellenanämie ist die häufigste genetische Erkrankung in vielen afrikanischen, afrikanisch-amerikanischen und mediterranen Populationen.

Ursachen und Symptome

Sichelzellenanämie wird durch eine Mutation im HBB-Gen verursacht, das für die Produktion von Hämoglobin verantwortlich ist. Menschen mit Sichelzellenanämie haben abnormales Hämoglobin (Hämoglobin S), das die Sichelbildung der roten Blutkörperchen auslöst. Zu den Symptomen gehören Anämie, Schmerzen, Infektionen, Blutgerinnsel und Organschäden.

Diagnose und Behandlung

Die Diagnose erfolgt in der Regel durch Blutuntersuchungen, um abnormale Hämoglobine nachzuweisen, und genetische Tests, um die Anwesenheit von Hämoglobin-S-Mutationen zu bestätigen. Die Behandlung umfasst Schmerzlinderung, Bluttransfusionen, Medikamente zur Vorbeugung von Komplikationen und in einigen Fällen eine Knochenmarktransplantation als Heilungsoption.

Lebensqualität und Unterstützung

Das Leben mit Sichelzellenanämie erfordert eine sorgfältige Selbstpflege und Überwachung, um Schübe und Komplikationen zu verhindern. Regelmäßige ärztliche Kontrollen und die Einhaltung eines gesunden Lebensstils sind entscheidend. Es gibt auch Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen, die Unterstützung und Ressourcen bieten.

Quellen:

Empfehlungen

Alles über Brusterkrankungen