X-SCID
Informationen zur Erbkrankheit "X-SCID"
Allgemeine Informationen
Die X-chromosomale schwere kombinierte Immundefizienz (X-SCID) ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Immunsystem beeinträchtigt. Diese Erkrankung betrifft hauptsächlich Jungen und führt dazu, dass sie anfällig für schwerwiegende Infektionen sind, da ihr Immunsystem nicht richtig funktioniert. X-SCID ist in der Regel auf Mutationen im IL2RG-Gen zurückzuführen.
Ursachen und Symptome
X-SCID wird durch Mutationen im Gen verursacht, das für den Rezeptor für das Zytokin Interleukin-2 (IL-2) kodiert. Dadurch können betroffene Personen keine T-Lymphozyten entwickeln, die für die Immunabwehr notwendig sind. Symptome umfassen wiederkehrende schwere Infektionen, Wachstumsstörungen und das Fehlen einer Thymusdrüse (einem wichtigen Organ für die Immunentwicklung).
Diagnose und Behandlung
Die Diagnose von X-SCID erfolgt in der Regel durch genetische Tests, Blutuntersuchungen und Immuntests. Die Behandlung von X-SCID kann eine Knochenmarktransplantation oder Gentherapie umfassen, um das Immunsystem zu stärken. Ohne Behandlung besteht ein hohes Risiko für lebensbedrohliche Infektionen.
Lebensqualität und Unterstützung
Das Leben mit X-SCID erfordert eine intensive medizinische Betreuung und engmaschige Überwachung, um Infektionen zu verhindern und die Lebensqualität zu verbessern. Fortschritte in der Gentherapie haben die Aussichten für betroffene Personen verbessert. Es gibt auch Unterstützungsgruppen und Organisationen, die Familien und Patienten mit X-SCID unterstützen.
Quellen:
- Genetic and Rare Diseases Information Center - X-linked Severe Combined Immunodeficiency (X-SCID)
- Immune Deficiency Foundation - X-linked Severe Combined Immune Deficiency (X-SCID)
- National Center for Biotechnology Information (NCBI) - X-linked Severe Combined Immunodeficiency
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