Engelmann-Syndrom

Informationen zur Erbkrankheit "Engelmann-Syndrom"

Das Engelmann-Syndrom ist eine seltene Erbkranheit, die gekennzeichnet ist durch eine Knochenhypertrophie, mit gleichzeitiger Knochenverhärtung und verminderter Knochenbelastbarkeit.

Zunächst beginnt die Krankheit häufig am Unterschenkel und weitet sich dann auf weitere Skelettteile aus. Es kommt zu Überschussbildung von Knochengewebe. Später beginnen Knochenschmerzen, Muskelschwäche und Schwierigkeiten beim Gehen. Unproportioniertes Wachstum führt zu überlangen Armen und Beinen. Des weiteren kann es zu Blindheit, Gehörlosigkeit und Gesichtslähmung kommen, da die Hirnnervenkanäle durch das Überwachstum der Schädelknochen eingeengt werden. Eine Therapie besteht nur aus der Gabe von Kortikosteroiden. Dadurch verändert sich das Wachstum allerdings in Richtung Minderwuchs.

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