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Mukopolysaccharidosen

Informationen zur Erbkrankheit "Mukopolysaccharidosen"

Die Mukopolysaccharidose Erbkrankheit, kurz MPS genannt, ist eine angeborene Stoffwechselkrankheit, ausgelöst durch einen Enzymmangel ist hierbei der Abbau langkettiger Zuckermoleküle gestört. Dadurch entstehen Ablagerungen die im Zentralen Nervensystem, unterschiedlichen Organen, dem Skelettsystem oder den Schleimhäuten vorzufinden sind, hierdurch kann es zu einer Mehrfachbehinderung kommen und auch zu einem frühen Tod der Erkrankten.

MPS ist bis heute noch nicht heilbar, lediglich die auftretenden Symptome können gelindert werden. MPS entsteht durch einen genetischen Defekt, der anfänglich die Zellen in der Funktion stört, bis sie schließlich komplett abgetötet werden.

Betroffene Kinder sind bei der Geburt eher unauffällig, jedoch tritt bei fortschreitendem Alter relativ schnell der Abbau von geistigen Fähigkeiten ein.


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