Osteogenesis imperfecta Informationen zur Erbkrankheit "Osteogenesis imperfecta" Die angeborene Osteoporeose ist auch unter dem Begriff "Glasknochenkrankheit" bekannt. Durch einen genetischen Defekt kommt es zu einer verminderten Bindegewebsbildung und zu einem gestörten Aufbau der Knochensubstanz. Die Knochen sind äußerst instabil und brechen sehr leicht, im Röntgenbild wirken sie durch den verminderten Einbau von Knochensubstanz durchsichtiger und werden als milchglasähnliche Struktur dargestellt. Zu weiteren Symptomen können Schwerhörigkeit, Kleinwuchs und Deformierungen des Skeletts, sowie überdehnbare Gelenke und eine Neigung zu Leistenbrüchen gehören. Außerdem fällt eine Blaufärbung der sonst eher weißen Lederhaut der Augen auf. Je nach Erbgang und Schwere der Erkrankung werden verschiedene Krankheitsgrade unterschieden. Etwa 4-7 von 100.000 Einwohnern in Deutschland sind davon betroffen.